新近出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了由復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室王紅艷教授及其合作者共同完成的“在頭部神經(jīng)管畸形（NTD）出生缺陷人群中鑒別出Vangl2基因突變”研究結(jié)果。這是科學(xué)家從患有神經(jīng)管畸形的人類(lèi)胚胎中發(fā)現(xiàn)這一類(lèi)型的基因突變，該研究成果為進(jìn)一步全面、完整研究Vangl2基因?qū)TD產(chǎn)生的遺傳效應(yīng)，系統(tǒng)研究人類(lèi)神經(jīng)管畸形發(fā)生的分子機(jī)制奠定了基礎(chǔ)。

據(jù)王紅艷介紹，*NTD的發(fā)病率為1％。~2％。，而在我國(guó)部分地區(qū)高達(dá)6％。~10％。，是我國(guó)*二的出生缺陷。數(shù)年前有人曾猜測(cè)Vangl2基因的突變可能導(dǎo)致神經(jīng)管畸形，但科學(xué)界始終未能予以證實(shí)。受小鼠的神經(jīng)管畸形表型研究啟發(fā)，復(fù)旦大學(xué)、都兒科研究所和蘇州市立醫(yī)院的研究團(tuán)隊(duì)推測(cè)這個(gè)Vangl2基因突變很可能直接導(dǎo)致胎兒死亡。

因此，在生存的神經(jīng)管畸形人群中很難檢出。于是，研究團(tuán)隊(duì)突破既有研究思路，經(jīng)過(guò)兩年的努力，終于在因NTD病流產(chǎn)的胎兒中發(fā)現(xiàn)Vangl2基因突變，并證實(shí)這些突變確實(shí)是導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)管畸形的罪魁禍。